4 ressources en auto-formation : syndrome du chromosome X fragile

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Présentation de la ressource en auto-formation Item 43 UE 2 - Problèmes posés par les maladies génétiques
Item 54 UE 3 - L’enfant handicapé: orientation et prise en charge examen, cours / présentation
01/01/2016
Item 43 UE 2 - Problèmes posés par les maladies génétiques Item 54 UE 3 - L’enfant handicapé: orientation et prise en charge
Description : Examen Classant National - Trisomie 21; Pour bien commencer…; Pour bien comprendre; Diagnostiquer une trisomie 21, en connaître son évolution naturelle et ses principales complications; Prise en charge d’un enfant T21; Mucoviscidose; Pour bien commencer…; Pour bien comprendre; Diagnostiquer une mucoviscidose; ...
Présentation de la ressource en auto-formation Le syndrome de l'X fragile examen, cours / présentation
01/01/2012
Le syndrome de l'X fragile
Description : - génétique moléculaire, clinique, traitement, conseil génétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire
Présentation de la ressource en auto-formation Problèmes posés par les maladies génétiques : à propos d'une maladie d'instabilité, le syndrome de l'X fragile examen, cours / présentation
01/01/2005
Problèmes posés par les maladies génétiques : à propos d'une maladie d'instabilité, le syndrome de l'X fragile
Description : - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - - définition, prévalence, manifestations cliniques, conditions d'informations de la famille
Présentation de la ressource en auto-formation Syndrome de l'X fragile cours / présentation
01/01/2014
Syndrome de l'X fragile
Description : - "Le syndrome de l’X fragile est une génopathie liée à l’X, due à une mutation instable dans le gène FMR1. Cette mutation instable correspond à une expansion anormale de triplets CGG qui se transmet de générations en générations sous la forme de prémutation ; puis par un phénomène d’amplification ...