16 ressources en auto-formation : génétique médicale

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16 résultats
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Résultats de 1 à 10
Présentation de la ressource en auto-formation Bases de données et outils bioinformatiques utiles en génétique cours / présentation
01/01/2012
Bases de données et outils bioinformatiques utiles en génétique
Description : - concepts, les banques de données utiles dans le domaine de la génétique, outils informatiques utiles dans le domaine de la génétique, exemples
Campus de Génétique médicale
Description : Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM) - Présentation de la liste des cours de l'enseignement 2ème cycle sur la page d'accueil du Campus de génétique médicale.
Présentation de la ressource en auto-formation Génétique chromosomique - Caryotype humain : Techniques - Indications cours / présentation
01/01/2007
Génétique chromosomique - Caryotype humain : Techniques - Indications
Description : - techniques conventionnelles du caryotype constitutionnel postnatal, description du caryotype humain, inactivation de l'X, indications du caryotype constitutionnel postnatal chez l'enfant, chez l'adulte
Présentation de la ressource en auto-formation Génétique chromosomique - Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques cours / présentation
01/01/2000
Génétique chromosomique - Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques
Description : - anomalies de nombre et de structure, aberration portant sur un chromosome, sur deux chromosomes, sites fragiles (fra), les syndromes microdélétionnels
Présentation de la ressource en auto-formation Génétique des populations cours / présentation
01/01/2010
Génétique des populations
Description : - La loi de Hardy-Weinberg, facteurs influençant les fréquences géniques, causes du maintien des maladies génétiques malgré la sélection dans les grandes populations, fréquence élevée de certaines maladies très rares dans de petites populations : l'effet fondateur, consanguinité
Présentation de la ressource en auto-formation Génétique formelle et clinique - Considérations éthiques, juridiques et psychologiques en génétique cours / présentation
01/01/2010
Génétique formelle et clinique - Considérations éthiques, juridiques et psychologiques en génétique
Description : - "Les progrès fantastiques réalisés au cours des dernières décennies sont à l'origine d'une véritable révolution scientifique qui représente, sans doute, la troisième grande révolution sociale des temps modernes. Les nouvelles connaissances placent l'homme face à de nouvelles situations qui le ...
Présentation de la ressource en auto-formation Génétique formelle et clinique - Le dépistage néonatal cours / présentation
01/01/2012
Génétique formelle et clinique - Le dépistage néonatal
Description : - les principes, le choix des pathologies, cadre juridique et financier, la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21b-hydroxylase, autres programmes biologiques, dépistages néo-natals non biologiques
Présentation de la ressource en auto-formation Génétique formelle et clinique - Le diagnostic présymptomatique dans les Maladies Neurodégénératives Dominantes Autosomiques cours / présentation
01/01/2012
Génétique formelle et clinique - Le diagnostic présymptomatique dans les Maladies Neurodégénératives Dominantes Autosomiques
Description : - introduction, sujet à risque, sujet porteur, personne malade, la prescription d'un test génétique dans l'intérêt des patients, test présymptomatique, test de prédisposition ou test de susceptibilité, réalisation d'un test présymptomatique
Présentation de la ressource en auto-formation Génétique formelle et clinique - Maladies mitochondriales cours / présentation
01/01/2011
Génétique formelle et clinique - Maladies mitochondriales
Description : - une cause majeure de maladie héréditaire du métabolisme, des présentations cliniques extrêmement variables, origine génétique souvent incertaine, le traitement et la prévention
Présentation de la ressource en auto-formation Génétique formelle et clinique - Méthodes en Génétique : Evaluation du risque en conseil génétique cours / présentation
01/01/2012
Génétique formelle et clinique - Méthodes en Génétique : Evaluation du risque en conseil génétique
Description : - caractères simples : équilibre de Hardy-Weinberg, sélection, effet fondateur, consanguinité, exemple de la mucoviscidose ; hérédité complexe : hérédité polygénique : modèles de maladies, caractères quantitatifs, héritabilité, importance des gènes dans les maladies courantes, interaction gènes- ...