5 ressources en auto-formation : conseil génétique

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5 résultats
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Résultats de 1 à 5
Présentation de la ressource en auto-formation Conseil génétique cours / présentation
01/01/2002
Conseil génétique
Description : - "Plus de 2000 maladies héréditaires (géniques) sont connues et 0,7 % des naissances comportent une anomalie chromosomique déséquilibrée. Les fausses couches à répétition ou la stérilité d'un couple peuvent également être dues à une cause génétique. Au total, environ 4 % des sujets nés vivants ...
Présentation de la ressource en auto-formation La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique examen, cours / présentation
01/01/2012
La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
Description : - le gène CFTR et ses mutations, les classes de mutations, les relations génotype/phénotype, apport de la connaissance du gène au diagnostic de la mucoviscidose,le conseil génétique, le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse,la prise en charge des couples confrontés à un problème de ...
Présentation de la ressource en auto-formation La Trisomie 21 examen, cours / présentation
01/01/2012
La Trisomie 21
Description : - fréquence, dépistage prénatal, signes cliniques après la naissance, aspects génétiques : mécanisme et conseil, génétique, traitement
Présentation de la ressource en auto-formation Le syndrome de l'X fragile examen, cours / présentation
01/01/2012
Le syndrome de l'X fragile
Description : - génétique moléculaire, clinique, traitement, conseil génétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire
Présentation de la ressource en auto-formation Syndrome de l'X fragile cours / présentation
01/01/2014
Syndrome de l'X fragile
Description : - "Le syndrome de l’X fragile est une génopathie liée à l’X, due à une mutation instable dans le gène FMR1. Cette mutation instable correspond à une expansion anormale de triplets CGG qui se transmet de générations en générations sous la forme de prémutation ; puis par un phénomène d’amplification ...