Ressource en auto-formation : Syndrome de l'X fragile

- "Le syndrome de l’X fragile est une génopathie liée à l’X, due à une mutation instable dans le gène FMR1. Cette mutation instable correspond à une expansion anormale de triplets CGG qui se transmet de générations en générations sous la forme de prémutation ; puis par un phénomène d’amplification ...
cours / présentation - Création : 01-01-2014
Partagez !

Présentation de: Syndrome de l'X fragile

Informations pratiques sur cette ressource

Langue du document : Français
Type : cours / présentation
Niveau : enseignement supérieur, master
Contenu : texte
Public(s) cible(s) : apprenant
Document : Document HTML
Droits d'auteur : pas libre de droits, gratuit
Se renseigner auprès des auteurs

Description de la ressource en auto-formation

Résumé

- "Le syndrome de l’X fragile est une génopathie liée à l’X, due à une mutation instable dans le gène FMR1. Cette mutation instable correspond à une expansion anormale de triplets CGG qui se transmet de générations en générations sous la forme de prémutation ; puis par un phénomène d’amplification se produisant uniquement lors d’une méiose féminine, la prémutation passe au stade de mutation complète (n° ? 200 CGG) à l’origine du syndrome de l’X fragile."

"Domaine(s)" et indice(s) Dewey

  • 616.858 841 - Syndrome du X fragile (616.858 841)

Description MeSH

  • syndrome du chromosome X fragile//O
  • syndrome du chromosome X fragile/épidémiologie/N
  • syndrome du chromosome X fragile/génétique/N
  • signes et symptômes//N
  • diagnostic prénatal//N
  • conseil génétique//N
  • enfant//N

Domaine(s)

Informations pédagogiques

  • Notion : syndrome du chromosome X fragile//O, syndrome du chromosome X fragile/épidémiologie/N, syndrome du chromosome X fragile/génétique/N, signes et symptômes//N, diagnostic prénatal//N, conseil génétique//N, enfant//N

Informations techniques sur cette ressource en auto-formation

  • Niveau de sécurité : Catalogue OCWC

Intervenants, édition et diffusion

Intervenants

Validateur(s) de la métadonnée : CISMeF CISMeF

Édition

  • UMVF;Campus de Pédiatrie

Diffusion

Partagez !

DIFFUSION

Cette ressource en auto-formation vous est proposée par :
UNF3S - accédez au site internet
Sur les réseaux sociaux :

ÉDITION

UMVF;Campus de Pédiatrie

EN SAVOIR PLUS

  • Identifiant de la fiche
    OAI_UMVF_DOC_305126
  • Identifiant OAI-PMH
    oai:documvf.crihan.fr:umvf/umvf_univ_nantes_fr_pediatrie_manuel_DOC_305126
  • Schéma de la métadonnée
  • Entrepôt d'origine
    UNF3S
  • Publication
    01-01-2014

Ressources en auto-formation sur les mêmes thèmes

Présentation de la ressource en auto-formation Le syndrome de l'X fragile examen, cours / présentation
01/01/2012
Le syndrome de l'X fragile
Description : - génétique moléculaire, clinique, traitement, conseil génétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire
Présentation de la ressource en auto-formation Problèmes posés par les maladies génétiques : à propos d'une maladie d'instabilité, le syndrome de l'X fragile examen, cours / présentation
01/01/2005
Problèmes posés par les maladies génétiques : à propos d'une maladie d'instabilité, le syndrome de l'X fragile
Description : - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - - définition, prévalence, manifestations cliniques, conditions d'informations de la famille