Ressource en auto-formation : La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
- le gène CFTR et ses mutations, les classes de mutations, les relations génotype/phénotype, apport de la connaissance du gène au diagnostic de la mucoviscidose,le conseil génétique, le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse,la prise en charge des couples confrontés à un problème de s...
examen, cours / présentation - Création : 01-01-2012
Présentation de: La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
Informations pratiques sur cette ressource
Langue du document : Français
Type : examen, cours / présentation
Niveau : enseignement supérieur, master
Contenu : texte
Public(s) cible(s) : apprenant
Document : Document HTML
Droits d'auteur : pas libre de droits, gratuit
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Description de la ressource en auto-formation
Résumé
- le gène CFTR et ses mutations, les classes de mutations, les relations génotype/phénotype, apport de la connaissance du gène au diagnostic de la mucoviscidose,le conseil génétique, le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse,la prise en charge des couples confrontés à un problème de stérilité par absence de canaux déférents, les pathologies associées à des dysfonctionnements de la protéine CFTR (CFTR-RD), les espoirs thérapeutiques
"Domaine(s)" et indice(s) Dewey
- 616.372 - Fibrose kystique (616.372)
Description MeSH
- mucoviscidose//O
- conseil génétique//O
- mucoviscidose/génétique/O
- protéine CFTR//O
- génétique médicale/enseignement et éducation/N
Domaine(s)
- Sciences de la santé et du sport » Clinique médicale » Hépatologie, gastro-entérologie
- Sciences de la santé et du sport » Clinique médicale » Médecine du sport
- Sciences de la santé et du sport » Clinique médicale » Médecine du travail
- Sciences de la santé et du sport » Clinique médicale » Médecine interne
- Sciences de la santé et du sport » Clinique médicale » Médecine Militaire
- Sciences de la santé et du sport » Clinique médicale » Médecine nucléaire
- Sciences de l'ingénieur » Sciences du vivant » Santé et médical
Informations pédagogiques
- Notion : mucoviscidose//O, conseil génétique//O, mucoviscidose/génétique/O, protéine CFTR//O, génétique médicale/enseignement et éducation/N
Informations techniques sur cette ressource en auto-formation
- Niveau de sécurité : Catalogue OCWC
Intervenants, édition et diffusion
Intervenants
Validateur(s) de la métadonnée : CISMeF CISMeF
Édition
- UMVF;Campus de Génétique médicale
Diffusion
DIFFUSION
Cette ressource en auto-formation vous est proposée par :
ÉDITION
UMVF;Campus de Génétique médicale
EN SAVOIR PLUS
- Identifiant de la fiche
OAI_UMVF_DOC_68039 - Identifiant OAI-PMH
oai:documvf.crihan.fr:umvf/umvf_univ_nantes_fr_genetique_medicale_manuel_DOC_68039 - Schéma de la métadonnée
- LOMv1.0
- LOMFRv1.0
- SupLOMFRv1.0
- Voir la fiche XML
- Entrepôt d'origine
UNF3S - Publication
01-01-2012
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